罕见病药物开发不能单纯靠市场 　

　　沈丹丽 杨 雪

　　近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。

　　民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心(原名为“罕见病发展中心”，为叙述方便，本文将使用这一旧称)的创始人黄如方本人也是一名罕见病患者，他患有假性软骨发育不全，这是一种被俗称为侏儒症的先天性发育异常疾病。这些年他致力于推动罕见病的公众传播，见证了中国罕见病问题的改善。不久前，黄如方和笔者分享了他对中国罕见病问题的思考。

　　患者参与联通各方力量

　　受疾病影响，黄如方身高不足一米，但工作生活如常。2008年，他跟王奕鸥一起创立了瓷娃娃(成骨不全症)关怀协会，2013年他创立了罕见病发展中心。

　　黄如方认为，很多人以自上而下的视角审视、同情罕见病患者，却忽视了罕见病人可以在有关疾病的决策环节中作出贡献。“开发新药的过程我们是可以作出贡献的，比如我们愿意主动参加临床试验，也愿意帮忙寻找病人。我们可以推动政府的审批。我们愿意把自己贡献出来做科研。这就把各方面都打通了。”

　　每年，黄如方所领导的罕见病发展中心都会组织一个叫做罕见病高峰论坛的会议。参会人员包括国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭等。涉及这么多层面的医疗会议，在国内并不多见。

　　“罕见病峰会基本上每个环节都有患者的参与。”黄如方说，“一些国外演讲者把科研项目带到中国来寻求合作，我们就为他连接专家、医院、药企。有国外药企研究某种疾病，我们就把公司要参会的消息传递给病人社区，病人自愿参加公司未来的临床试验，也能知道国外医药的进展。药企也希望听到病人更多的声音，在会上它能听到患者和家庭的诉求。”

　　公众关注帮助形成社会议题

　　黄如方觉得罕见病发展中心最大的价值就是让普通人对罕见病有了越来越多的了解，也让患者和病人家属走出来，讲述自己的故事。“当大家的声音凝聚成一个声音的时候，它就变得很有穿透力。”黄如方说。

　　“我们要让罕见病的社会问题冒出来，让大家听见看见，最好是连成一片，它就形成了一个议题。”黄如方继续说，“变成了社会议题的时候，国家就会重视。”

　　罕见病发展中心在2016年发布了《中国罕见病参考名录》，“最大的目的是要推动国家发目录，只有国家的目录才有法律的意义”。两年后的2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，有121种罕见病进入名录，其中，有88种与罕见病发展中心发布的版本重合。

　　黄如方指出，罕见病距离任何人都不遥远。首先，罕见病的整体发生率并不低。“全中国现在出生缺陷婴儿的比例是5.6%，其中，罕见病占很大比例。还有罕见病患者是在3岁、4岁、5岁以后发病，渐冻症患者在30岁以后才发病，这些都不在5.6%里面。”另外，每个人身上都携带突变的基因，因此即使是健康的个体，也不能完全保证后代是健康的。罕见病的研究也可以推动整个医学行业的发展，黄如方补充说，科学家对于罕见疾病的很多病理研究也可以用在常见病上。

　　黄如方想要把这样的观点传递给社会：“很多人会觉得罕见病的概率不高，万分之一，跟自己没关系，但一旦碰到了，全社会都不会关心你，因为觉得跟自己没关系。这个逻辑应用在所有人身上是一模一样的：所有人对突然遭遇罕见病的你的观点，是不是就像你原来对万分之一的观点？”