关注罕见病10年的医生怎么看

　　很多罕见病往往都是以一种悲情的方式引起社会关注，从而被世人得知。

　　2017年，一段文字曾让人泪目，“等我走后，能救命的器官部分尽管拿去用。”这是当时年仅29岁的北大女博士娄滔，患上“渐冻症”后，清醒时留下的“遗嘱”。渐冻症也是一种罕见病。

　　有不少患者说，罕见病罕见，但能确诊罕见病的医生更罕见。

　　“作为一线的医生，当你按照常规思维来看总觉得有问题，或者觉得病人很怪时，不妨再多了解下，或者在同行间再多问问，说不定是某种罕见病。”来自浙江省中医院的主任医师谢俊明，已关注罕见病10年。

　　作为国家卫计委罕见病防治与诊疗专家委员会委员，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员，谢俊明一直思考并实践着如何给罕见病患者提供最适合的救助问题。

　　今年国际罕见病日的主题是搭建健康与爱的桥梁，谢俊明表示，浙江省医学会罕见病分会也计划搭建一个桥梁，一个类似提供多种服务的援助中心平台，借助人工智能，线上线下同时进行。诸如从医学角度来讲，联合各个学科，集结多领域的医生专家，能让罕见病患者得到及时确诊。

　　什么是罕见病

　　我国罕见病患者总人数超过2000万，罕见病其实并不“罕见”。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。北京医学会罕见病分会主任委员丁洁介绍，罕见病诊疗规范问题是影响罕见病诊治水平的重要因素。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够认识，常常导致患者难以得到及时诊治。

　　国家卫生健康委员会近日印发通知提出，遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。　　　　　　　　　　　 据新华社