今年世界血友病日的主题是“分享知识，我们更坚强”。目前我国的现状是血友病标准治疗率低，长期预后差而导致血友病儿童中超过90%已出现关节病变。这表明社会对血友病规范治疗知识的了解，包括患者本人在内都比较缺乏。专家认为，规范治疗、足量给药对控制、延缓病情发展至关重要。

　　有家族史女性多为基因携带者

　　血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病。患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病或典型血友病）或凝血因子Ⅸ（乙型血友病或克雷司马斯病）或凝血因子Ⅺ（丙型血友病）。数据显示，有85%的患者是缺少凝血因子Ⅷ的甲型血友病患者。

　　血友病患者大多从出生起体内就缺乏凝血因子且有家族史，女性通常作为血友病基因携带者将基因遗传给下一代，男性则会发病。血友病具有X染色体相关的隐性特征，从双亲之一传给孩子。当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，男孩不会出现血友病；所有的女孩将携带血友病基因，尽管其不受疾病影响，但会将基因再传给下一代。当母亲是携带者而父亲不是时，男孩有50%的几率患血友病，而女孩有50%的几率成为携带者。当然，也有可能基因出现自发突变，在约30%的病例中无确切的家族遗传史。

　　体内出血威胁更大

　　当血友病患者出血时，他们的出血量并不大于或者快于正常人，只是出血时间较长。血友病的严重程度取决于血液中缺乏的凝血因子数量，按严重程度分为3级：重度、中度和轻度。

　　重度血友病患者经常出现肌肉和关节内出血。出血常是自发的，意味着在没有任何外界明显原因的情况下发生出血。中度血友病患者出血不频繁，出血常发生在受伤后，也可能发生自发性出血。轻度血友病患者仅在手术后或严重受伤的情况下出血，也可能不会发生出血问题。

　　病情严重者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，如果不加以治疗，可导致残疾甚至死亡。病情较轻者通过压迫止血等措施可以止血。不过，这种看得见的出血并不是最可怕的，看不见的内出血才是威胁血友病患者的“不定时炸弹”。

　　总体来看，血友病患者绝大多数出血都发生在体内，如关节和肌肉。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛，反复的关节出血还会导致关节变形，最终造成残疾。其中，患者最常受累的关节是膝关节、踝关节和肘关节。当两块关节之间的细小血管受损伤后，血液不能凝固就会导致出血。血液不会流到关节外，因此从外观看不到出血。关节有发热、发痒的感觉，当血液充满关节囊时，关节便开始肿胀、疼痛以及活动困难。部分出血会威胁生命，需要立即治疗，包括头部、咽喉和髂腰肌部位的出血。最严重的肌肉出血就发生在髂腰肌（腹股沟区域前面）、前臂和小腿。

　　反复出血以及由出血导致的各种并发症，是血友病的主要临床表现。大约1/4的患儿在出生后数周即开始发生出血，随着患儿逐渐长大、活动增多、容易碰撞，这种现象会更加频繁。部分患者也可能延迟至5岁至6岁，甚至成年后才发病。一般来说，发病越晚，病情越轻。

　　“足量方案”治疗效果最佳

　　预防治疗以维持正常关节和肌肉功能为目标，是血友病规范治疗的重要组成部分。预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。

　　国际上常用的预防治疗方案有3种，均有统计数据支持。一是“足量方案”， 甲型血友病患者补充人凝血因子Ⅷ每次25-40U（剂量）/kg（体重），每周3次。多数人会获得接近正常人骨骼肌肉功能和社会健康生活，但治疗费用最高。二是“中量方案”， 甲型血友病患者补充人凝血因子Ⅷ每次15-30U/kg，每周3次。虽然无法获得零出血和阻止长期关节损害的发生，但具有更高的效价比。三是“低剂量方案”，甲型血友病患者补充人凝血因子Ⅷ每次5-10U/kg，每周2次至3次。这个方案只有短期临床研究数据，是资源明显受限国家的一种有效的过渡性选择，但只能减少出血发生，不能完全阻止关节病变的发展。

　　对此，中国研究型医院学会罕见病分会会长、北京协和医院副院长张抒扬教授推荐对甲型血友病患者使用标准剂量的预防治疗方案，即补充人凝血因子Ⅷ25-40U/kg，也就是“足量方案”，每周3次。张抒扬表示，在所有罕见病中，血友病是目前惟一诊疗路径明确的疾病。标准剂量的预防治疗是以维持正常关节和肌肉功能、让血友病患者回归正常生活为目标，降低出血频率，延缓关节病变的进展，避免关节的不可逆损伤，从而让患者免于致残。

　　延伸阅读

　　北京患儿用药有望“零支付”

　　日前，北京市慈善协会“拜科奇Co-pay慈善援助项目”启动，旨在帮助血友病患者从小得到规范治疗，避免残疾。北京市慈善协会副会长王昀东表示，如果北京血友病儿童参加该项目，用于治疗的药品费用将由北京医保报销约80%，在此基础上，中华慈善总会与北京市慈善协会共同承担剩余的部分。这意味着在现有医保政策和慈善援助的共同帮助下，北京血友病儿童将基本实现“零支付”使用重组人凝血因子Ⅷ进行治疗。此外，由北京血友之家罕见病中心主办的“Running Boy－奔跑吧！少年”项目也同时启动，该项目通过趣味的学习方式，让血友病儿童及家庭了解标准治疗的相关知识。（黄容）